国卫办妇幼发〔2023〕9号

各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团卫生健康委:

出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027年）

为落实《中共中央国务院关于优化生育政策促进人口长期均衡发展的决定》和《中国妇女发展纲要（2021-2030年）》《中国儿童发展纲要（2021-2030年）》要求，进一步完善出生缺陷防治网络，提升出生缺陷防治能力，改善优生优育服务水平，我委决定2023-2027年在全国组织实施出生缺陷防治能力提升计划。

一、总体要求

以习近平新时代中国特色社会主义思想为指导，深入贯彻落实党的二十大精神，坚持以人民为中心的发展思想,坚持预防为主、防治结合，围绕婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段，聚焦提升出生缺陷防治服务能力，促进出生缺陷防治工作高质量发展，预防和控制严重出生缺陷发生，减少出生缺陷所致婴幼儿死亡及先天残疾，更好满足群众健康孕育的需求。

二、工作目标

建立覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段，更加完善的出生缺陷防治网络，显著提升出生缺陷综合防治能力。到2027年，实现以下主要目标：

——机构建设明显加强，专业人员技术水平进一步提高，基层宣教、县级筛查、地市诊治、省级指导管理、区域技术辐射的能力全面提升，逐步构建分工明确、服务联动的出生缺陷防治网络。

——出生缺陷防治服务更加普惠可及，三级预防措施覆盖率进一步提高，婚前医学检查率、孕前优生健康检查目标人群覆盖率分别保持在70%和80%以上；产前筛查率达到90%，筛查高风险孕妇产前诊断服务逐步落实；苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等新生儿遗传代谢病2周内诊断率、2周内治疗率均达到90%，新生儿听力障碍3个月内诊断率、6个月内干预率均达到90%。

——一批致死致残重大出生缺陷得到有效控制，聚焦严重先天性心脏病、唐氏综合征、先天性听力障碍、重型地中海贫血、苯丙酮尿症等重点出生缺陷防治取得新进展，全国出生缺陷导致的婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率分别降至1.0‰、1.1‰以下。

三、重点任务

（一）健全服务网络。

1.加强网络建设。落实国家医疗卫生服务体系相关规划关于出生缺陷防治网络建设的要求，完善区域、省、市、县防治机构设置。优化婚前保健、孕前保健资源配置和服务供给,推进婚前医学检查机构与婚姻登记场所就近设置方便群众。布局建设区域产前诊断中心，每个省（区、市）均设置省级产前诊断中心，原则上每个地市均设置产前诊断机构，每个县（市、区）至少有1个独立开展生化免疫实验室检测的产前筛查机构。省级和地市级均至少建设1个新生儿遗传代谢病诊治机构、1个新生儿听力障碍诊治机构、1个新生儿先天性心脏病诊治机构。推动具有专科优势的国家级、省级医疗机构牵头组建出生缺陷疾病防治专科联盟或协作网，促进预防、筛查、诊断、治疗、康复一体化防治服务。

2.夯实机构作用。基层医疗卫生机构加强出生缺陷防治宣传动员和健康教育，有条件地区将出生缺陷防治服务纳入家庭医生签约服务包。婚前医学检查、孕前优生健康检查机构规范婚前孕前保健门诊，提供优质高效便捷服务。产前筛查机构加强生化免疫实验室、医学影像科室和咨询门诊建设，产前诊断机构强化对产前筛查机构业务指导，省级产前诊断中心做好全省人才培养、质量管理和疑难病例转会诊，区域产前诊断中心发挥技术辐射作用。推进新生儿遗传代谢病筛查机构建设评估，加强新生儿听力障碍筛查机构设备配备，推动新生儿先天性心脏病筛查机构提质增量。开展新生儿疾病筛查质控机构建设。省级出生缺陷防治管理机构做好本省（区、市）业务指导和项目管理。

（二）加强人才培养。

3.优化人才队伍。严格出生缺陷防治专项技术培训和考核，规范从事产前筛查、产前诊断技术人员持证上岗。按照机构设置标准和服务需求合理配置专业技术人员。持续实施全国出生缺陷防治人才培训项目，到2027年，全国完成1.5万名紧缺人才培养。开展出生缺陷防治人才培训项目专项培训，针对重点专业和重点疾病防治培养学术骨干和学科带头人。结合行业发展趋势，加强对掌握生物医学信息、基因检测、医学人工智能等前沿技术的人才建设。

4.提高专业能力。加强医学影像、检验专业人员能力建设，强化标准化操作和质量控制。加强医学遗传学专业住院医师规范化培训，强化遗传性疾病筛查诊断能力。提高出生缺陷咨询水平，重点提升婚前保健、孕前保健主检医师对影响孕育风险因素识别和咨询能力，妇产科、儿科医师对常见胎儿异常识别和咨询能力，从事遗传咨询的临床医师对遗传检测结果和常见遗传性疾病遗传风险分析和评估能力。推动出生缺陷防控咨询师等职业技能培训、评价和规范服务。加强新生儿疾病筛查专业技术人员培训，提高遗传代谢病、听力障碍、先天性心脏病等先天性疾病的识别、咨询和筛查、诊断、治疗、康复服务能力。加强儿童内分泌遗传代谢科专业医师培训，强化听力检测、助听器验配、人工耳蜗植入、听觉康复与语言训练专业人员培养，推进婴幼儿先天性心脏病外科手术和介入治疗专业队伍建设。

（三）深化防治服务。

5.