近日，内蒙古妇幼保健院遗传优生科团队在国际权威学术期刊《Prenatal Diagnosis》（中科院二区，IF：3.1）发表重要学术成果，基因测序组刘雅贤主管技师为本文第一作者，王晓华主任为通讯作者，医院科研PI 王杰、王刚、侯东霞参与项目指导。该研究回顾性纳入接受NIPT检测的64,889例单胎妊娠，对112例罕见常染色体（RATs）高风险病例行侵入性产前诊断及妊娠结局随访，并系统评估了测序衍生指标—染色体理论嵌合比例（TMR）对不良妊娠结局的预测价值。旨在为RATs阳性结果的临床解读提供真实世界数据支持，明确其临床意义及潜在的风险分层工具，满足临床个体化咨询和产科管理的现实需求。

本研究表明，尽管RATs阳性结果的阳性预测值较低，但对妊娠结局风险具有提示价值，不宜简单归为“假阳性”而予以忽略。染色体理论嵌合比例结合染色体诊断结果、产前超声表现及产科临床资料进行综合评估可作为风险分层的辅助参数。本研究为临床合理解读测序衍生指标、避免过度依赖单一指标提供了循证依据。

本研究基于大样本真实世界数据，系统阐明了NIPT检出RATs的临床意义及其与不良妊娠结局的关联，为产前遗传咨询提供了客观依据，体现了该院遗传优生科基因测序团队在出生缺陷产前筛查领域的研究积累与学科特色。未来研究团队将进一步扩大样本规模，深入探讨RATs相关不良妊娠结局的分子机制，以期为出生缺陷的产前筛查与临床干预策略提供更为充分的科学依据。(文/刘雅贤)